frenchitalianisraelenglish

מורקיו

דואר אלקטרוני גרסת הדפסה PDF

מורקיו  morquio syndrome

חוסר חומר מסויים בגוף שאחראי על פירוק של חומרים שונים בגוף. בעקבות זה החומר שאינו מתפרק מצטבר וגורם לליקויים גופנים. הילדים נמוכי קומה, בעלי משקעים בקרנית ושינויים במבנה השלד, לעיתים  יכולים להיות שינויים גם באיברים הפנימיים, כבד מוגדל, מומי לב, שיניים קטנות ולא בריאות, לעיתים גמישות של הגידים, בעיקר גידי עמוד שדרה. לפעמים יש צורך בלנתח אותם ולקבע עמוד שדרה. האינטליגנציה שמורה. יש שני סוגים של המחלה:A סוג יותר קשה וB. 1:200000 לידות. כדי להיוולד עם המחלה צריך ששני ההורים יהיו נשאים של הגן של המחלה.

דגשים:מסכני חיים – נפילות וטלטות. העצמות לא חזקות והגידים גמישים כך שחשוב מאד לשמור על הילדים עם הסינדרום. יש להקפיד לקשור אותם בעגלה/כסא גלגלים.

 

תו מידות

עיגול לטובה