frenchitalianisraelenglish

Cf סיסטיק פיברוזיס

דואר אלקטרוני גרסת הדפסה PDF

Cf  סיסטיק פיברוזיס (cystic fibrosis, לייפת כיסתית)

מחלה תורשתית נפוצה ביותר, בארץ המחלה נפוצה יותר בקרב אשכנזים ואוכלוסיית החולים בארץ מונה בסביבות 600 חולים. במחלה מורש גן פגום על ידי האב והאם לילד החולה, גן זה אחראי על חלבון המרכיב חלק מתאי הגוף, חלבון זה אחראי על העברת החומר כלור אל ומחוץ לתאים וכאשר הוא פגום נפגעת העברת הכלור בין התאים המרכיבים את הגוף ובעקבות כך נוצרים שינויים במאזן הנוזלים בין התאים בגוף. ואכן המחלה משפיעה על חלקים בגופינו שאחראים על הפרשה של חומר נוזלי כגון מערכות הנשימה, העיכול והמין, הלבלב ובלוטות הזיעה, ההפרשות במערכות אלו הופכות להיות סמיכות מאוד ובכמות רבה ביותר דבר הגורם לבעיות בתפקודן.

התסמינים למחלה יכולים להופיע בכל עת לאחר הלידה כאשר בדרך כלל הם מופיעים לראשונה בשלוש השנים הראשונות לחיי החולה.

תסמינים:החולים מפתחים בעיות נשימה בעקבות ההפרשות הסמיכות לדרכי הנשימה הגורמות לחסימות בהן וכן לזיהומים, הריר שבאופן נורמלי מופרש בדרכי האויר ומסייע לניקויים הופך צמיגי ולכן אינו מתפנה בקלות וכן חוסם מעבר חומרים אחרים, כמו כן הריר מהווה כר גידול פורה למושבות חיידקים. עם הזמן הריאות עוברות שינויים בגלל בעיות אלו ושינויים אלו גורמים להפחתה ביכולת הריאות להעביר חמצן לדם- תפקידן העיקרי והחשוב. הסימנים להפרעות דרכי נשימה אלו יכולים להיות שיעול המלווה לעיתים בהקאה ובשינה לא סדירה, קולות צפצוף בנשימה, בית החזה יכול להפוך חביתי ואף צבע עור כחול (ציאנוזיס) יכול להופיע. במערכת העיכול ישנן בעיות רבות הכוללות חסימות מעי- הגורמות לחוסר יכולת מעבר מזון ומצריכות לעיתים התערבות ניתוחית , שלשולים ובעיות בספיגת מזון ובדגש שומנים בדרכי העיכול. כאמור, אף בדרכי העיכול ההפרשות הצמיגות והרבות יוצרות חסימות ומקשות על מעבר המזון וכן מיצי העיכול לא מגיעים בצורה מספקת למזון ולכן העיכול נפגע, בגלל גורמים אלו קורה רבות שהחולים במחלה סובלים מתת משקל.תופעות נוספות הן גידולים קטנים באף, התעגלות קצות האצבעות, בעיות בכבד, סוכרת, אצל רוב הגברים הסובלים מהמחלה ישנה עקרות אולם אצל נשים אין בדרך כלל בעיות פוריות.

טיפול:הטיפול בחולים במחלה מורכב ממענה פרטני לכל מערכת פגועה וכן תמיכה חברתית ונפשית. על ההורים לילד החולה במחלה זאת נופל לעיתים העומס הרב של הטיפול.

 

תו מידות

עיגול לטובה