האנטר hunter syndrome
חוסר חומר בדומה למורקיו, מחלה גנטית מועברת על ידי האם (לרוב ילדים זכרים יהיו חולים ובנות תהיינה נשאיות). האבחנה בד"כ לאחר גיל שנתיים. הילדים בהתחלה מאופינים על ידי שינויים בפנים וראש גדול ובהמשך שינויים במערכת עצבים. ללא טיפול המחלה ממשיכה עם שינויים בכל האיברים ויכול להופיע גם פיגור. מקרים קשים לא ורדים מעבר לגיל 15 למקרים הקלים יש תוחלת חיים רגילה. סה"כ כ2000 חולים בעולם, בישראל כ6. משנת 2006 קיימת טיפול חלופי שאינו מבריא את המחלה אבל מאפשר לעצור את התקדמותה. מקבלים אותה בעירוי פעם בשבוע. טיפול מאד חדש, מאד יקר שגורם לעיתים לתופעות לוואי.
תסמונת האנטר ידועה גם כתסמונת הרלר או מוקופוליסכרידוזיס סוג 2. פגם גנטי בחילוף החומרים שגורם להצטברות של מוקופוליסכרידים וליפידים בליזוזומים של תאי הגוף (צורות וגלגולים שונים של שומנים.)מצב זה מוביל להגדלה של הכבד והטחול, הבעת פנים אופיינית, ראש מוגדל, פיגור התפתחותי ושכלי ועיוותים בעצמות.המחלה נפוצה יותר בגברים. ההצטברות מפריעה לתפקוד של מספר איברים וגורמת לסימפטומים קשים אשר מתגברים ככל שהגליקוזאמינוגליקנים ממשיכים להיאגר. המחלה מופיעה בדרגות חומרה שונות אצל חולים שונים אך הסימפטומים תמיד קשים, מתקדמים ומורידים את תוחלת החיים.
למי מתאימה העמותה שמחה לילד - לחץ כאן
טופס בקשת הצטרפות לפעילות עמותת שמחה לילד
