תסמונת פברי

תסמונת פברי fabry disease

מחלה גנטית נדירה (בישראל 20-70 חולים) אשר מאופיינת באבחון החולים בה מאוחר יחסית וזאת בגלל חוסר הכרות עם סימני המחלה. המחלה מועברת מכך שישנו ליקוי בכרומוזום מסויים (הצורה בה הקוד הגנטי- הקובע דברים רבים בגופנו מועבר) הכרומוזום הוא כרומוזום X אחד משני הכרומוזומים הקובעים את מיננו. המחלה מופיעה בקרב זכרים ונקבות.המחלה נגרמת מאחר והגוף אינו מייצר אנזים ( אלפא גלקטוזידאז A) (אנזים- חלבון בעל תפקיד בגופנו) ומחסור בו גורם להצטברות של חומרים מזיקים בתוך התאים המרכיבים את הגוף ובכך נגרמת פגיעה לתפקודם התקין. הפגיעה הינה רב מערכתית, כלומר, איברים רבים בגופנו נפגעים.

תסמיני המחלה: אירועי שבץ מוחי בגיל צעיר- דבר היכול לגרום לשינוי במצב ההכרה, שיתוקים חלקיים או מלאים, קושי בדיבור ועוד.כאבים כרוניים- בכפות הרגליים והידיים, כאבים אלו מתחילים להופיע בילדות,הפרעות במערכת העיכול,נגעים בעור (אנגיוקרטומות),אי ספיקת כליות,בעיות מבניות בלב.

רוב התסמינים מוחמרים עם הגיל אולם הכאבים מגיע לשיאם בדרך כלל בגיל 5-6. בקרב ילדים התסמינים הנפוצים הם כאב ונקודות כהות על העור. תופעות אלו ובראשן הכאב עלולים לגרום לבעיות פסיכולוגיות ודיכאון. המחלה יכולה להיות מאובחנת בעזרת בדיקת דם.

טיפול: הטיפול המקובל הוא מתן של האנזים החסר, על ידי יצורו והזרקתו לגוף אחת לשבועיים בדרך כלל. חשוב להתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר בכדי למנוע נזקים עתידיים שעוד לא התפתחו, נזקים שמרגע שכן קרו לא ניתן לתקן.

למי מתאים העמותה שמחה לילד - לחץ כאן

טופס בקשת הצטרפות לפעילות עמותת שמחה לילד