Joubert - ג'אוברט
מחלה גנטית נדירה הפוגעת במוח, בעיקר באזור האחראי על שיווי משקל וקואורדינציה (גזע המוח והמוח הקטן)
סימנים וסימפטומים: המחלה מתבטאת בעיקר בתסמינים של חוסר שליטה על השרירים, קצבי נשימה לא סדירים, הפסקות נשימה תוך כדי שינה, תזוזות משונות של העיניים והלשון וחולשת שרירים.
ייתכנו גם שינויים גופניים כגון: עוד אצבע ביד או ברגל, שפה שסוע, לשון משונה, וייתכנו גם התקפי פרכוסים. בנוסף, המחלה יכולה להתבטא גם על ידי פיגור קל או בינוני. דבר נוסף שיכול להופיע הוא בעיות ראיה כמו עיוורון לילה או ראיית "מנהרה"(זויות ראיה צרות) אך הבעיות בראיה מופיעות בעיקר בגיל יותר מאוחר. חשוב לציין כי המחלה יכולה להתבטא ברמות שונות חמורות יותר ופחות עם הופעת תסמינים רבים או מועטים.
תסמונת ע"ש ג'וברט - מהם הגורמים ואיך
מאבחנים ומטפלים?
טיפול: לצערנו זו מחלה חשוכת מרפא. הטיפול שנעשה הוא כנגד הסימפטומים שמופיעים: פיזיותרפיה על מנת לעזור לחולשת שרירים, קלינאית תקשורת לטיפול בבעיות דיבור וכו. לחולים עם בעיות נשימה יש לשים לב יותר ולעקוב אחריהם יותר.
למי מתאים העמותה שמחה לילד - לחץ כאן
טופס בקשת הצטרפות לפעילות עמותת שמחה לילד
